San Lorenzo de El Escorial acogerá los días 27 y 28 de marzo la XVIII Reunión Anual del CIBERER, un encuentro en el personal investigador compartirá los resultados más recientes en el estudio de las enfermedades raras, fomentando la colaboración interdisciplinaria dentro del CIBER.
La inauguración del evento contará con la intervención de Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Juan Carrión, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Manuel Rego, presidente del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER; y José María Millán, director científico del CIBERER.
La primera sesión de la jornada, titulada "Contribuciones Interdisciplinarias en Enfermedades Raras: Colaboración entre Áreas CIBER", estará moderada por José María Millán y Federico Pallardó. En ella, se presentarán avances en patologías como el síndrome de Noonan, las enfermedades pulmonares intersticiales fibrosantes, los trastornos mitocondriales y el síndrome de Dravet, poniendo de relieve el papel de la colaboración entre distintas áreas del CIBER.
Durante la tarde, se desarrollarán dos sesiones de presentaciones orales en paralelo, centradas en la investigación de las bases moleculares de la enfermedad y en nuevos métodos diagnósticos. Moderadas por expertos y expertas de distintas áreas del CIBER, estas sesiones abordarán temas como la administración de terapia génica en primates no humanos, el análisis de imágenes digitales en modelos 3D, la carga económica de las enfermedades raras y el impacto del metabolismo de la microbiota intestinal en patologías específicas.
La jornada del 28 de marzo continuará con nuevas presentaciones y mesas redondas centradas en nuevas terapias y enfoques diagnósticos, con especial atención a los avances en genética y biología molecular aplicados a patologías poco frecuentes. En este contexto, el personal investigador compartirá sus avances sobre la mejora de tratamientos y la identificación de biomarcadores, aspectos clave para avanzar hacia la medicina personalizada.
En el cierre de la Reunión Anual se ofrecerá un espacio para la reflexión sobre los logros alcanzados y los desafíos futuros en el ámbito de las enfermedades raras. La clausura estará marcada por una mesa redonda sobre la colaboración entre el personal investigador del CIBER y los grupos clínicos vinculados, en la que se discutirán los próximos pasos para trasladar los avances científicos al cuidado de los pacientes.
